Com os avanços dos testes genéticos, hoje é possível identificar a causa de muitas doenças neurológicas que antes permaneciam sem diagnóstico.

Descobrir a origem genética de um quadro pode trazer respostas importantes para o paciente e sua família: entender o que está acontecendo, prever a evolução da condição, orientar tratamentos, evitar exames desnecessários e avaliar riscos para outros familiares.
 

A investigação neurogenética envolve uma avaliação clínica detalhada, análise do histórico familiar e, quando indicado, a solicitação e interpretação criteriosa de exames genéticos.

Inclui investigação de quadros como:

 

• atraso no desenvolvimento neuropsicomotor

 

• autismo

 

• deficiência intelectual

 

• epilepsias de causa genética

 

• doenças neuromusculares

 

• síndromes neurológicas hereditárias